Uit VED magazine najaar 2018
Auteur: Emile Janssen – Revalidatiearts
De Ehlers Danlos syndromen zijn een verzamelnaam voor een groep meestal autosomaal dominant overervende bindweefselaandoeningen, voor het eerst beschreven door de Deen Ehlers in 1901 en de Fransman Danlos in 1908. De Nederlandse chirurg Job Janszoon van Meekeren beschreef het al in 1657.
Kenmerkend: overbeweeglijke, zeer lenige, gemakkelijk (bijna) uit de kom gaande gewrichten, een elastische, kwetsbare, slecht genezende huid en kwetsbaarheid van andere weefsels. Chronische pijn in het bewegingsapparaat zonder afwijkingen op röntgenfoto’s, abnormale vermoeidheid en spierslapte, vertraagde motorische ontwikkeling.
Er zijn minstens dertien verschillende typen EDS, de hypermobiele vorm (hEDS) is veruit de meest voorkomende. Minstens 1 op 5000 mensen, maar waarschijnlijk veel meer, hebben een Ehlers-Danlos syndroom.
Er is geen genezing mogelijk en begeleiding bij en preventie van de consequenties zijn aangewezen. Diverse medische specialismen zijn betrokken, de regie in de zorg, mede door de onbekendheid van deze aandoeningen, ontbreekt veelal.
Fase 1:de hypermobiele fase.
In de eerste fase van het leven, grofweg van de geboorte tot de puberteit, staat lenigheid en de neiging tot verstuikingen van gewrichten en uit de kom gaan van gewrichten (m.n. schouder, knieschijven en enkels, maar ook “snapping hip” komt veel voor) op de voorgrond. De pijnklachten beperken zich doorgaans tot de benen en voeten en worden vaak geduid als “groeipijnen”. Daarnaast zijn er pijnklachten bij fi jne motorische en repetitieve activiteiten, m.n. schrijven. Ook vermoeidheid en problemen met plassen kunnen optreden. Sommige hypermobiele kinderen hebben een vertraagde, abnormale motorische ontwikkeling en worden gediagnosticeerd met developmental coordination disorder (DCD). Ook buikpijn komt frequent voor bij kinderen met hEDS, waardoor regelmatig de diagnose spastische colon gesteld wordt.
Een groot probleem hierbij is dat kinderen/adolescenten en ouders met hun klachten veelal niet serieus worden genomen door mensen uit hun omgeving, en ook niet door professionals in de zorg. De klachten worden dan geduid als gedragsproblemen, zoals het syndroom van Münchhausen by proxy, waarbij er een zeer negatieve rol voor de ouders wordt verondersteld. Het frequent optreden van onverklaarbare blauwe plekken, frequente (sub)luxatie van gewrichten bij hEDS, het frequenter optreden van botbreuken, maakt dat ouders regelmatig onterecht van kindermishandeling worden verdacht en beschuldigd.
“Ouders lijken vaak te zijn vergeten hoe mooi en spannend het was toen zij zelf in hun jeugd de grenzen opzochten.”
Fase 2: de pijnfase.
Deze begint na de puberteit. Hierbij zien we gegeneraliseerde chronische pijn in het bewegingsapparaat en chronische vermoeidheid, waarbij de volgende diagnosen vaak gesteld worden: fi bromyalgiesyndroom, chronisch pijnsyndroom, bekkeninstabiliteit, hoofdpijn, (zowel spanningshoofdpijn als migraine), chronisch vermoeidheidssyndroom, SOLK, temporomandibulaire( kaak-) gewrichtsdysfunctie, slaapstoornissen, depressie, angst- en paniekstoornis. Deze fase start doorgaans tussen de eerste tiener- en veertiger jaren van het leven. Vaak wordt er een complex van geassocieerde klachten gezien, zoals tintelingen, diverse, therapieresistente, progressieve, functionele klachten van het spijsverteringsstelsel, orthostatische (geassocieerd met lage bloeddruk) klachten en bekkenklachten.
Fase 3: de stijve fase.
In deze fase, die gezien wordt bij volwassenen en ouderen, neemt de hypermobiliteit van de gewrichten af, maar de beperkingen toe. Dat gebeurt door een combinatie van pijn en vermoeidheid, afnemende spiermassa, toenemende spierzwakte, verslechterende propriocepsis (coördinatie), doorgemaakte letsels en gewrichtsontstekingen. Ook de geassocieerde klachten en problemen buiten het houdings- en bewegingsapparaat nemen toe. Gegeneraliseerde lenigheid is doorgaans niet meer aanwezig in deze fase. In deze fase, grofweg boven het 40e levensjaar, is het stellen van de diagnose soms moeilijk.
Gedurende deze drie fasen zien we een afname van de Beighton score als maat voor de lenigheid, m.a.w. de lenigheid neemt af.
Ondanks dat hEDS een autosomaal overervingspatroon heeft, zijn vrouwen veel frequenter aangedaan dan mannen, in een verhouding waarbij 80-90% van de volwassen patiënten vrouw is. Bij kinderen zien we een man-vrouwverhouding van 1:1, echter na de puberteit zien we een verschuiving optreden, waarbij het aantal mannelijke patiënten afneemt ten opzichte van de vrouwelijke. Het is bekend dat hEDS zowel mannen als vrouwen van alle rassen en etnische achtergronden treft.
“In mijn ervaring zijn kinderen met hEDS zeer lenig in hun gewrichten en huid, maar ook fl exibel van geest: ze zijn moedig, het zijn echte doorzetters.”
Geen hypochonders
Mensen die lijden aan HSA/hEDS worden ten onrechte vaak gezien als hypochonders. Ook worden ze vaak onterecht beschuldigd van luiheid, omdat ze activiteiten die hen pijn doen veelal vermijden. Ook vermijden zij activiteiten door hun ernstige moeheid. De meesten zien er niet ziek uit, met als gevolg dat ze regelmatig door hun vrienden, collega’s en artsen en andere professionals in de zorg onvriendelijk bejegend worden. Velen zoeken jaren, onsuccesvol, naar de oorzaak van hun klachten, omdat vele artsen en therapeuten niet bekend zijn met deze aandoeningen aan het bindweefsel en de daarbij behorende complexe symptomen. Deze lange vertraging in het stellen van de juiste diagnose en het ervaren van gebrek aan begrip en vertrouwen door anderen, kan leiden tot frustraties (zowel over de bejegening van artsen en therapeuten, maar ook over de klachten en beperkingen in het dagelijks functioneren), boosheid, angst en depressie. Door verlies van vertrouwen in professionals in de zorg kan de diagnostiek, behandeling en begeleiding van deze getraumatiseerde mensen een grote uitdaging zijn voor alle betrokkenen.
Jongeren met hEDS
Wat het leven voor jongeren met hEDS specifi ek tot een uitdaging maakt is dat hEDS-patiënten er volkomen normaal uitzien. Ze hebben zelfs een prachtige, perzikachtige, zogenaamde ‘babyhuid’. Ze zijn extreem lenig, wat in een aantal situaties zeer voordelig kan zijn. Denk aan dansen, turnen, gymnastiek, etc.
In mijn ervaring zijn ze zeer lenig in hun gewrichten en huid, maar ook fl exibel van geest: ze zijn moedig, het zijn echte doorzetters, ze zijn creatief, vastbesloten en fl ink. Ze hebben een veelal onbekende, niet begrepen aandoening en komen zo aan hun geuzennaam: de zebra’s. Het zijn de uitzonderingen op de regel dat pijn en vermoeidheid bij kinderen en jongeren “gedrag” is zonder onderliggend lichamelijk probleem. Ze zijn de exotische zebra’s in de kudde met paarden.
Ze moeten leven met de wetenschap dat er geen genezing mogelijk is voor hun aandoening. Dat ze willen meedoen in het leven, maar dat niet altijd kunnen. Toch proberen ze dat iedere dag opnieuw door hun grenzen en mogelijkheden op te zoeken en de daaruit voortkomende klachten proberen te overwinnen. Ze zijn op zoek naar hoe hun leven toch de moeite waard is ondanks hEDS.
Ze zijn moe, maar toch blijven ze maar slecht slapen. Ze hebben veel en vaak, doorgaans continu, pijn en pijnstillers helpen maar beperkt.
Diverse klachten op andere terreinen, zoals hoofdpijn, slikklachten, zuurbranden, snel een vol gevoel bij het eten, buikpijn, opgeblazen gevoel, diarree of obstipatie, menstruatieklachten, te lage bloedruk, flauwvallen, allergieën, concentratie- en geheugenklachten, etc. maken het leven zwaar en ingewikkeld. Ze zijn, begrijpelijk, vaak somber gestemd en angstig.
“Onverklaarbare blauwe plekken en het frequenter optreden van botbreuken maken dat ouders van kinderen met hEDS regelmatig onterecht van kindermishandeling worden verdacht en beschuldigd”
Door dit alles raakt hun hele zenuwstelsel overgevoelig voor alle prikkels, zoals licht, geluid, aanraking en helaas ook pijn. Ze dreigen zo in een negatieve spiraal te komen.
En dan hebben jongeren met hEDS nog minstens één ouder die zelf ook deze aandoening heeft. Ouders die zich, ondanks dat ze dit zeker niet gewild hebben, schuldig voelen over het doorgeven van deze aandoening. Ouders die zich ongerust maken en vaak (ver) vooruitkijken in de toekomst en vooral hun kind zoveel mogelijk de negatieve ervaringen willen besparen en vaak vergeten lijken te zijn hoe mooi en spannend het was toen zij zelf in hun jeugd de grenzen opzochten. En vooral hoe belangrijk het is voor de ontwikkeling van mensen om hun grenzen op allerlei gebieden op te zoeken om zich te ontwikkelen tot zelfstandige volwassen mensen, ook met hEDS
