Ehlers Danlos

Vereniging van Ehlers Danlos

De Ehlers-Danlos Society organiseerde zijn eerste conferentie in Spanje, in april 2019 en VED was natuurlijk aanwezig.

De Ehlers-Danlos Society organiseerde onlangs zijn allereerste Ehlers-Danlos Global Learning-conferentie in Madrid, Spanje. Het zeer succesvolle evenement, met eendaagse leerevenementen voor zowel patiënten als gezondheidswerkers, had deelnemers van over de hele wereld. Een andere primeur was dat de presentaties van de patiëntendag live vertaald werden in 5 talen.

Deelnemers aan de conferentie kregen de kans om rechtstreeks te leren van toonaangevende werelddeskundigen in Ehlers-Danlos-syndromen (EDS), hypermobiliteitsspectrumstoornissen (HSD) en gerelateerde symptomen en aandoeningen. Informatieve presentaties werden gegeven over onderwerpen van mastcelactivatiesyndroom tot neurologie, en van gastro-intestinale complicaties tot gynaecologische problemen, met waardevolle vraag- en antwoord sessies met deze vooraanstaande professionals.

Als vertegenwoordiging van VED was onze voorzitter Mónica González aanwezig bij de conferentie. Ook Dr. Janssen was aanwezig. Voor VED was dit een uitstekende mogelijkheid om contact te maken met andere patiëntenorganisaties, specialisten, op de hoogte te zijn van de projecten van de EDS Society en zo met deze inzichten nieuwe projecten te kunnen genereren binnen onze vereniging.

 

HEDGE GENETISCH ONDERZOEKSONDERZOEK – HET EERSTE SCREENING EVENT

De conferentie in Madrid was ook de locatie van de allereerste screening voor het Hypermobile Ehlers-Danlos Genetic Evaluation-project, ook bekend als de HEDGE-studie, om de genetische oorzaak van hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom (hEDS) te identificeren. Personen met hEDS werden uitgenodigd om mee te doen in deze baanbrekende studie met de informatie die ze hadden ingediend bij de EDS Global Registry.

Na een toestemmingsprocedure hebben de deelnemers een medische professional geraadpleegd die de hEDS-diagnose volgens de criteria van 2017 heeft bevestigd. Degenen die werden bevestigd, verstrekten vervolgens een bloedmonster om te gebruiken in de HEDGE genetische studie. De monsters ondergaan whole-genome sequencing en worden geanalyseerd samen met 1000 totale genomen in een poging om de ongrijpbare genetische oorzaak van hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom te vinden.

 

DAG VOOR GEZONDHEIDS-PROFESSIONALS

Zaterdag 6 april kwamen medische professionals uit alle disciplines, uit Spanje en uit heel Europa, samen voor dag 1 van de Global Learning Conference van de Ehlers-Danlos Society. Dit evenement bevatte presentaties en workshops gericht op het helpen van gezondheidswerkers die werken met EDS / HSD-patiënten om een hogere mate van patiëntenzorg te bieden, hen inzicht te bieden in de nieuwste ontwikkelingen in onderzoek en klinische casestudy’s presenteren.

De conferentie werd geopend met een lezing door de internationale uitvoerend directeur van The Ehlers-Danlos Society, Lara Bloom, waarin het werk van de Ehlers-Danlos Society werd besproken, manieren om verder te gaan om onze strategische prioriteiten te verbeteren en inzicht te bieden in de uitdagingen waarmee onze patiëntengemeenschappen worden geconfronteerd

Dr. Alan Hakim’s toespraak, getiteld “Hoe diagnosticeer ik EDS / HSD en de bijbehorende symptomen en aandoeningen?” trok veel vragen van het bijwonen van gezondheidswerkers die presentaties in hun klinieken bespraken. “We zijn echt een opwindende tijd aan het leren over de pathologie en genetica van EDS.”  verklaarde Dr. Hakim, onderwijsdirecteur van de Ehlers-Danlos Society. “De meer algemene varianten van het Ehlers-Danlos-syndroom worden vaak niet herkend, omdat ze niet passen bij zeldzamere presentaties die tijdens de medische training zijn opgedaan. Enorme hoeveelheden middelen voor medische professionals zijn nu beschikbaar op ehlers-danlos.com met webinars, onderzoeksdocumenten en natuurlijk EDS ECHO. “

Project ECHO is een innovatief onderwijs- en samenwerkingsprogramma voor gezondheidswerkers in alle specialismen die hun kennis en bekwaamheid willen verbeteren om patiënten met EDS, HSD en aanverwante symptomen en aandoeningen te verzorgen. Deelnemers kunnen deelnemen aan wekelijkse, gratis door CME / CPD geaccrediteerde virtuele bijeenkomsten met klinische experts voor een doorlopende roulatie van educatieve EDS / HSD-presentaties, gevolgd door een kans om vragen te stellen en cases te presenteren vanuit hun eigen praktijken voor feedback en assistentie. Op de conferentie werden gezondheidswerkers aangemoedigd om EDS ECHO met hun collega’s te promoten, kennis te bevorderen en de zorg voor patiënten dichter bij huis te brengen.

 

DAG VOOR PATIENTEN

Zondag 7 april was de Patiëntendag, en ook de eerste conferentie van de Ehlers-Danlos Society met live vertalingen van de presentaties. De gesprekken werden vertaald in het Spaans, Italiaans, Duits, Nederlands en Frans, waardoor een nieuw niveau van toegang tot de EDS- en HSD-gemeenschap werd geboden.

De dag begon met een toespraak van Dr. Fransiska Malfait over “Het begrijpen van EDS / HSD en de bijbehorende symptomen en aandoeningen”, samen met casestudies van alle soorten EDS, hun klinische presentaties en genetische oorzaken. Dr. Malfait is opgeleid als zowel een klinisch geneticus als een reumatoloog en is betrokken bij de genetische counseling en klinische zorg voor patiënten met erfelijke bindweefselaandoeningen (HCTD).

Opmerkelijke sessies waren onder meer een presentatie over pijnmanagement van de Britse reumatoloog Dr. Helen Cohen, waarin werd gesproken over de complexiteit van pijn en het belang van het aanpakken van de associatie tussen de hersenen en het lichaam bij het effectief behandelen van pijn. Dr. Anne Maitland presenteerde het nieuwste onderzoek naar en diagnostische criteria voor mastcel activatiesyndroom (MCAS). Tijdens de pauzes konden patiënten en sprekers met elkaar netwerken en de inhoud van de presentaties met elkaar bespreken.

 

Links

THE EHLERS-DANLOS SOCIETY EDS & RELATED DISORDERS GLOBAL REGISTRY 

https://www.ehlers-danlos.com/eds-global-registry/

 

HEDGE (HYPERMOBILE EHLERS-DANLOS GENETIC EVALUATION) STUDY

https://www.ehlers-danlos.com/hedge-recruitment/s

Schrijf je in voor onze nieuwsbrief