Vasculair Ehlers-Danlos Syndroom: Een uitgebreide studie naar het natuurlijk beloop in een Nederlands cohort van 142 patiënten.
Auteur: Demeridas et al.
Jaartal: 2024
Link: https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.122.003978
Nederlandse Samenvatting:
Introductie
Vasculair Ehlers-Danlos syndroom (vEDS) is een zeldzame genetische bindweefselaandoening, waarbij voornamelijk de aorta, middelgrote bloedvaten, holle organen en huid zijn aangedaan. Het betrokken gen bij deze aandoening is het COL3A1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de structuur van collageen, een eiwit dat een belangrijk onderdeel is van het bindweefsel. Door een afwijking in dit gen verandert de structuur van het collageen waardoor het bindweefsel minder stevig is. Er zijn verschillende typen mutaties in dit gen bekend die vEDS kunnen veroorzaken.
Het doel van deze studie is om een completer beeld te krijgen van de klachten en kenmerken die veroorzaakt worden door vEDS. Daarnaast is het de bedoeling om te kijken of er een verband aanwezig is tussen bepaalde uitingen van de ziekte en de soort mutatie in het COL3A1-gen. Dit alles met als hoofddoel om de zorg voor patiënten met vasculair Ehlers Danlos te optimaliseren.
Methoden
Mensen met genetisch bevestigd vEDS die bekend waren bij een van de universitaire medische centra in Nederland zijn gevraagd om mee te doen aan de studie. De deelname hield in dat er vragen van een vragenlijst werden gesteld en indien mogelijk werd er ook een eenmalig bezoek aan de polikliniek gepland voor lichamelijk onderzoek.
Resultaten
In totaal deden er 142 mensen mee aan de studie, waarvan de helft vrouw. 32 procent van de patiënten waren index patiënten, dit zijn de mensen uit een familie bij wie de ziekte voor het eerst is ontdekt. Bij de meeste mensen werd de genetische diagnose rond hun 41e gesteld. Het bleek bij de meerderheid van de mensen niet mogelijk om de diagnose vEDS te stellen op basis van uiterlijke kenmerken, zoals diepliggende ogen, een smalle neus, ingevallen wangen, dunne doorschijnende huid, snel blauwe plekken en/of spataderen. Verder is er gekeken naar zogenoemde major events, dit betreft een vaatverwijding of -scheuring, de scheuring van een orgaan, een klaplong en een herseninfarct. Meer dan de helft van de personen had een major event doorgemaakt. Mensen met meer dan vijf uiterlijke kenmerken passend bij vEDS hadden op jongere leeftijd een major event. Tevens hadden mannen vaker en op jongere leeftijd een major event dan vrouwen. Als laatste zijn het type en de locatie van de mutatie in het COL3A1-gen van invloed op het risico voor een major event.
Conclusies
Er zijn drie risicofactoren gevonden die samenhangen met de kans op een major event en/of een jongere leeftijd waarop deze complicaties zich voordoen: (1) een mannelijke sekse, (2) het type
mutatie en de locatie van de mutatie in het COL3A1-gen (3) meer dan vijf uiterlijke kenmerken passend bij vEDS. Deze nationale multicenter cohortstudie van Nederlandse patiënten met vEDS is een waardevolle basis voor het verbeteren van de richtlijnen voor de diagnose en de vervolgzorg en behandeling van mensen met vEDS.
APA Referentie:
Demirdas, S., van den Bersselaar, L. M., Lechner, R., Bos, J., Alsters, S. I. M., Baars, M. J. H., Baas, A. F., Baysal, Ö., van der Crabben, S. N., Dulfer, E., Giesbertz, N. A. A., Helderman-van den Enden, A. T. J. M., Hilhorst-Hofstee, Y., Kempers, M. J. E., Komdeur, F. L., Loeys, B., Majoor-Krakauer, D., Ockeloen, C. W., Overwater, E., van Tintelen, P. J., … Houweling, A. C. (2024). Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Natural History Study in a Dutch National Cohort of 142 Patients. Circulation. Genomic and precision medicine, 17(3), e003978. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.122.003978
Kernwoorden Nederlands:
aneurysma van de aorta, bindweefsel, collageen, Ehlers-Danlos syndroom, type IV, baarmoederscheuring
Keywords English:
aortic aneurysm, connective tissue, collagen, Ehlers-Danlos syndrome, type IV, uterine rupture
Disclaimer: De VED is niet verantwoordelijk voor de juistheid van vertalingen/samenvattingen van artikelen, video’s of enig ander materiaal dat op de website of aan de VED gerelateerde bronnen gepubliceerd/uitgegeven wordt.
