hEDS en HSD criteria

Een printbare versie van deze pagina kunt u via deze link ophalen. Een Engelstalige checklist voor hEDS kunt u hier (PDF 226 KB) downloaden.

De diagnose hEDS wordt, anders dan bij de andere typen, alleen gesteld op basis van onderstaande criteria. Bij andere typen wordt een vermoedelijke diagnose bepaald op basis van familieanamnese, een bepaald aantal hoofdcriteria en eventuele nevencriteria. Voor de definitieve diagnose moet er echter in de meeste gevallen een oorzakelijke DNA-afwijking aanwezig zijn.

In de nieuwe criteria voor hEDS is er geen verschil meer in hoofd en neven criteria. Er zijn 3 criteria, die alle drie aanwezig moeten zijn.

Wanneer er alleen sprake is van gegeneraliseerde hypermobiliteit en klachten van het bewegingsapparaat zonder aan de hEDS-criteria de voldoen, is er sprake van een Hypermobiliteits Spectrum Aandoening, HSD.

Criterium 1

Gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit

Beighton score van

◦     ≥ 6 pre-puberale kinderen en adolescenten

◦     ≥ 5 voor mannen en vrouwen na de pubertijd

◦     ≥ 4 voor mannen en vrouwen boven de 50

Beighton score: maximaal 9 punten

Dr. Juul-Kirstensen

1. Wanneer de onderarm en hand plat op tafel liggen en de elleboog 90 graden gebogen, kan de pink meer dan 90 graden passief (met hulp) omhoog worden gebogen ten opzichte van de hand. 1 punt per kant.
2. Met gestrekte arm naar voren kan de duim passief (met hulp) tegen de onderarm worden bewogen. 1 punt per kant.
3. Met de arm gestrekt op zij en de hand met handpalm naar boven omlaag gebogen kan de elleboog meer dan 10 graden overstrekken. 1 punt per kant.
4. Staand kan de knie meer dan 10 graden overstrekken. 1 punt per kant.
5. Staand met rechte knieën en benen tegen elkaar 1 punt wanneer met vlakke handen de vloer kan worden aangeraakt.

Als de Beighton score 1 punt lager is dan het aantal punten nodig bij geslacht en leeftijd maar de “5 punten vragenlijst” is wel positief, is er ook sprake van gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit.

5 punten vragenlijst

1. Kunt u (of kon u ooit) uw handen plat op de grond plaatsen zonder de knieën te buigen?
2. Kunt u (of kon u ooit) uw hand tegen uw onderarm buigen?
3. Amuseerde u als kind uw vrienden met abnormale bewegingen of kon u de split?
4. Heeft u als kind of tiener meerdere keren uw knieschijf of schouder geluxeerd?
5. Ziet u zichzelf als erg lenig/hypermobiel?

Bij 2 of meer punten is de vragenlijst positief.

Criterium 2

Twee van de volgende kenmerken A,B en C moeten aanwezig zijn

Kenmerk A 
Systemische kenmerken (kenmerken die aangeven dat meer organen dan het bewegingsapparaat betrokken zijn) passend bij een gegeneraliseerde bindweefselaandoening
5 van de 12 kenmerken moeten aanwezig zijn:

1. Opvallend zachte of fluweelachtige huid.
2. Milde hyperelastische huid (Huid aan de onderzijde van de onderarm is minstens 1,5 cm op te rekken).
3. Onverklaarbare striae zoals striae op de rug, lies, dijbenen, borsten en of buik bij adolescenten, mannen of prepuberale vrouwen die in het verleden nooit veel van gewicht veranderd zijn.
4. Aan twee voeten piezogene papels aan de hiel. Kleine bultjes die zichtbaar zijn zodra de voet belast wordt. Ze ontstaan doordat vetweefsel uitstulpt door de opperhuid.
5. Terugkerende of meerdere buikwandbreuken (bijvoorbeeld liesbreuk of navelbreuk).
6. Atrofische littekens (dunne en diepliggende littekens/ milde sigarettenpapier littekens) op ten minste 2 plekken zonder dat ze echt perkamentachtig en/of geelbruin verkleurd zijn zoals gezien wordt bij klassieke EDS.
7. Bekkenbodem-, rectum- of baarmoederverzakking bij kinderen, mannen of vrouwen die niet langer dan 20 weken zwanger zijn geweest, zonder dat ze ooit morbide obesitas hebben gehad of een andere onderliggende medische oorzaak.
8. Dental crowding (ruimtegebrek waardoor tanden scheef staan) in combinatie met een hoog en/of smal gehemelte.
9. Arachnodactyly (de vingers zijn heel lang en dun ten opzichte van de handpalm).
   Hier is sprake van indien:
   • Het duimteken/Teken van Steinberg positief is aan beide kanten.
     (als de duim in de handpalm wordt gelegd en de handpalm gesloten steekt de duimtop uit).
   • Het polsteken/Teken van Walker-Murdoch positief is aan beide kanten.(wanneer) de eerste en vijfde vinger om de andere pols worden gelegd overlappen ze elkaar.
10. De verhouding tussen de armlengte en lichaamslengte is groter dan of gelijk aan 1.05
11. Mitralisklepinsufficiëntie vastgesteld met een echo. Meestal is deze mild bij hEDS patiënten en hoeft deze niet behandeld worden.
12. Dilatatie oftewel een verwijding van de aortawortel met een Z-score >+2

Kenmerk B 
Positieve familie historie.
Een of meer eerstegraads (ouder, kind, broer of zus) familieleden voldoen aan de criteria voor hEDS.

Kenmerk C
Muscoskeletale complicaties oftewel complicaties van het bewegingsapparaat 
Minstens 1 moet aanwezig zijn:

1. Dagelijks terugkerende muscoskeletale pijn in twee of meer ledematen die minstens 3 maanden duurt.
2. Chronische wijdverspreide pijn die minstens 3 maanden aanwezig is.
3. Terugkerende gewrichtsluxaties of duidelijk aanwezig instabiliteit van de gewrichten zonder trauma, er moet sprake zijn van a of b:
   1. Drie of meer luxaties zonder trauma in hetzelfde gewricht of 2 of meer atraumatische luxaties in verschillende gewrichten op verschillende momenten.
   2. Medisch bevestigde gewrichtsinstabiliteit op 2 of meer plekken die geen verband houdt met een trauma.

Criterium 3

Aan al deze voorwaarden MOET voldaan zijn:

1. Afwezigheid van ongewone kwetsbaarheid van de huid. In dat geval moeten andere typen van EDS overwogen worden.
2. Andere aangeboren of ontstane bindweefselaandoeningen moeten uitgesloten zijn, alsook auto-immuun reumatische aandoeningen. Bij patiënten die een verkregen bindweefselaandoening hebben (bijvoorbeeld Lupus of reumatoïde artritis) moet een patiënt voor een bijkomende diagnose met hEDS voldoen aan kenmerk A en B bij criteria 2. Kenmerk C telt in dit geval niet mee voor de diagnose.
3. Het uitsluiten van andere diagnoses die gewrichtshypermobiliteit kunnen veroorzaken door hypotonie (verminderde spierspanning) en/of bindweefselzwakte zoals neuromusculaire aandoeningen, andere erfelijke bindweefselaandoeningen (bijvoorbeeld Marfan, andere types EDS en Loeys-Dietz syndrome) en skeletdysplasie (botgroeistoornis zoals osteogenesis imperfecta).

Overig

Er zijn veel andere kenmerken bij hEDS beschreven maar het verband met hEDS is van de meeste kenmerken op dit moment niet voldoende bewezen om in de officiële criteria te worden opgenomen. Naar het verband moet meer onderzoek worden gedaan in de toekomst.

Op dit moment moet er wel aandacht en eventueel behandeling zijn voor deze symptomen aangezien ze vaak invloed hebben op de kwaliteit van leven.

Deze symptomen zijn onder andere:

• Slaapstoornissen
• Vermoeidheid
• POTS, de hartfrequentie stijgt buitensporig als iemand staat, hij stijgt meer dan 40 slagen per minuut of is boven de 120 (Dit is een vorm van dysautonomie)
• Maag- en darmproblemen
• Dysautonomie, ontregeling van het autonome zenuwstelsel dat onder andere bloeddruk, hartslag en lichaamstemperatuur regelt
• Angst
• Depressie

Referenties:
Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. 2017. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:148–157.

Hakim AJ, Grahame R. 2003. A simple questionnaire to detect hypermobility: An adjunct to the assessment of patients with diffuse musculoskeletal pain. Int J Clin Pract 57:163–166.

Figure Beighton score Dr. Juul-Kirstensen

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8–26.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full

 Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, Levy H. 2017. Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:48–69.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31538/full