Ehlers Danlos

Vereniging van Ehlers Danlos

Sinds september 2021 is het Radboudumc erkend als Expertisecentrum voor vasculair type Ehlers Danlos syndroom. Daarnaast is het Radboudumc erkend voor de aandoeningen Marfan syndroom, Loeys Dietz syndroom, Erfelijke Aorta Aneurysmata en Dissecties en Spontane Coronair Arterie Dissectie.

Poliklinieken

In het Radboudumc zijn er gespecialiseerde poliklinieken voor patiënten met de vraag of er sprake is van vasculair type Ehlers Danlos syndroom. Het hangt van de aard van de klachten of het familieverhaal af of een patiënt door bijvoorbeeld de klinisch geneticus, de cardioloog of de cardiothoracaal chirurg/vaatchirurg wordt gezien.

Bij het eerste consult vindt uitgebreid lichamelijk onderzoek plaats, en kan gericht aanvullend onderzoek plaatsvinden zoals genetisch onderzoek of vaatonderzoek. Een enkele keer is de eerste uiting van vEDS een vaatdissectie; dan zal de vaatchirurg of cardiothoracaal chirurg na de eerste noodzakelijke chirurgische ingreep verder onderzoek inzetten.

Ook kunnen patiënten met vEDS in het Radboudumc terecht voor follow-up. Hierbij wordt, afhankelijk van de leeftijd van patiënt, met enige regelmaat de vaatboom onderzocht om te kijken of er bijvoorbeeld vaatverwijdingen zijn. Ook is het belangrijk om de bloeddruk goed in de gaten te houden.

De follow-up polikliniek wordt meestal gecoördineerd door de cardioloog en/of vaatchirurg. Ook kunnen patiënten met vEDS in het Radboudumc terecht bij vragen over of begeleiding van een zwangerschap.

Wachttijd?

Actuele wachttijden voor de verschillende poli’s vindt u via:

https://www.radboudumc.nl/patientenzorg/uw-afspraak/meer-informatie/praktische-informatie/wachttijden/onze-wachttijden/wachttijden-en-toegangstijden

Team

Het expertise team bestaat uit verschillende medisch specialisten en zorgverleners. Hoewel vEDS een zeldzame aandoening is, worden door de rol van het Radboudumc als Expertise centrum relatief veel patiënten met vEDS in het Radboudumc gevolgd. Het expertise team is ook betrokken bij (inter)nationale netwerken.

Onderzoek

Het expertisecentrum vEDS is betrokken bij nationaal en internationaal onderzoek. In de loop van 2022 zal een onderzoek starten om het effect van een bepaald medicijn te testen bij patiënten met vEDS.

Hoelang duurt DNA onderzoek?

Als er DNA onderzoek wordt ingezet bij een nieuwe patiënt dan duurt de uitslag ongeveer 3 maanden. Indien eerder in de familie vEDS is vastgesteld en een nieuw familielid laat zich onderzoeken dan is de uitslag meestal na 4 weken bekend.

Doorverwijzing

Patiënten bij wie er een verdenking is op vEDS kunnen door de huisarts of medisch specialist naar het Radboudumc worden doorverwezen. Patiënten bij wie de diagnose vEDS is gesteld en die onder behandeling willen komen in het Radboudumc kunnen zich ook door de huisarts of medisch specialist laten verwijzen.

Overige informatie

Meer informatie over Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen vindt u hier:

https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/expertisecentra-zeldzame-aandoeningen/marfan-syndroom-en-aanverwante-aandoeningen

Contactgegevens

Telefoon: 024-3613946 (secretariaat klinische genetica)
E-mail: erfelijkheid@radboudumc.nl

Schrijf je in voor onze nieuwsbrief

  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.