Ehlers Danlos

Vereniging van Ehlers Danlos

De afkorting HSD staat voor Hypermobility Spectrum Disorder, in het Nederlands Hypermobiliteit Spectrum Aandoening. Zoals de naam al aangeeft, is hypermobiliteit een belangrijk kenmerk van deze stoornis. De term hypermobiliteit betekent dat de gewrichten meer kunnen bewegen dan normaal gebruikelijk is. Hypermobiliteit komt vaak voor, maar meestal leidt dit niet tot klachten. Zolang het geen klachten geeft, is hypermobiliteit geen probleem. Soms kunnen hypermobiele gewrichten ook instabiel zijn. Dit kan wel allerlei klachten opleveren. Gewrichten kunnen bijvoorbeeld (deels) uit de kom gaan en ook beschadigd raken. Hierdoor ontstaat pijn die vaak veel invloed heeft op iemands leven. Dit kan zowel kortdurende pijn zijn, als langaanhoudende pijn. De diagnose HSD wordt gesteld wanneer iemand hypermobiele gewrichten heeft die klachten veroorzaken en er geen andere aandoening vastgesteld kan worden die deze klachten veroorzaakt, zoals één van de Ehlers-Danlos syndromen (EDS, zie ook Wat is EDS) of het Marfan syndroom.

HSD is net als EDS een erfelijke bindweefselaandoening. Bindweefsel zorgt voor de stevigheid van het lichaam. Het is een soort lijm die ervoor zorgt dat alles bij elkaar wordt gehouden. Bij mensen met HSD werkt het bindweefsel minder goed, waardoor de gewrichten hypermobiel en instabiel zijn. Sommige mensen met HSD hebben meer klachten dan alleen in de gewrichten. Dit komt waarschijnlijk doordat rekbaar bindweefsel door het hele lichaam voorkomt, bijvoorbeeld ook in de huid en bloedvaten. Daarnaast zijn er ook andere aandoeningen die vaak samengaan met HSD. Dit worden ook wel comorbiditeiten genoemd. Naast pijn en hypermobiliteit zijn veel voorkomende klachten bij HSD bijvoorbeeld: vermoeidheid, darmproblemen en een ontregeling van het zenuwstelsel en immuunsysteem. Zowel het type klachten, als de ernst van deze klachten, verschilt erg tussen mensen met HSD. Dit is waarom HSD een spectrumaandoening genoemd wordt.

HSD bij Kinderen

In 2023 is door een groep internationale experts op het gebied van HSD & EDS een nieuwe diagnostische richtlijn voor kinderen gemaakt. De richtlijn geldt vanaf 5 jaar tot kinderen die uitgegroeid zijn. Daarna gebruikt men de 2017 richtlijn voor diagnostiek bij volwassenen. Met deze richtlijn vervalt de diagnose hEDS bij kinderen. Door de richtlijn specifiek voor kinderen te maken zijn er criteria gekomen die beter aansluiten bij klachten die op de kinderleeftijd voorkomen. Daarnaast kan er gerichter gekozen worden voor een diagnose passend bij de klachten van het kind. Het idee hierachter is dat kinderen met een specifiekere diagnose beter behandeld kunnen worden. Allereerst wordt er gekeken of er sprake is van gegeneraliseerde hypermobiliteit. Wanneer dit zo is, wordt er verder gekeken welke klachten het kind heeft. Veroorzaakt de hypermobiliteit klachten, zoals gewrichten die (deels) uit de kom gaan, of pijn bij bewegen? Naast hypermobiliteit wordt er ook gekeken naar comorbiditeiten (aandoeningen die vaak samengaan met hypermobiliteit zoals vermoeidheid, chronische pijn en darm of blaasproblemen) en problemen met de huid (zoals een zachte of rekbare huid, onverklaarde striae of abnormale littekens). Met behulp van de diagnostische checklist kan vervolgens een zo passend mogelijke diagnose gesteld worden. In de diagnostische criteria is gekozen voor 4 soorten gegeneraliseerde hypermobiliteit (pediatric Generalized Joint Hypermobility (pGJH)) en voor 4 soorten gegeneraliseerd HSD bij kinderen (pediatric generalized Hypermobility Spectrum Disorder (pgHSD)). Voor meer informatie over de criteria voor kinderen zie: Nieuwe richtlijnen voor kinderen

Hoe vaak komt HSD voor?

In tegenstelling tot EDS is HSD niet zeldzaam. Het is nog onbekend hoe vaak HSD voorkomt. Net als bij EDS is HSD voor veel artsen onbekend, hierdoor krijgen waarschijnlijk veel mensen die wel aan de criteria voldoen, niet de diagnose HSD en daardoor ook geen passende behandeling.

Wat voor behandeling is er voor HSD?

HSD zelf is nog niet te genezen. Er zijn wel behandelingen en hulpmiddelen die kunnen helpen om een zo fijn mogelijk leven te hebben met HSD. Bijvoorbeeld fysiotherapie of ergotherapie kan erg helpend zijn. Hulpmiddelen als braces en splints kunnen helpen om gewrichten te stabiliseren en een rolstoel kan bijvoorbeeld gebruikt worden om energie te sparen en overbelasting te voorkomen. Wanneer iemand met HSD last heeft van bijkomende aandoeningen, zoals bijvoorbeeld maag-darm problemen of problemen met het zenuwstelsel of immuunsysteem, dan kan het ook nodig zijn om specialisten voor die aandoeningen te bezoeken.

Wat is de oorzaak van HSD?

De oorzaak van HSD is niet bekend. HSD komt net als EDS vaak binnen families voor en is in ieder geval grotendeels erfelijk.

Wat zijn de verschillen en overeenkomsten tussen hEDS en HSD?

Het belangrijkste verschil tussen hEDS en HSD is aan welke diagnostische criteria er wordt voldaan. Bij hEDS zijn deze strenger dan bij HSD. Er moeten meer punten gescoord worden op de Beighton schaal en daarnaast moet er sprake zijn van een familiegeschiedenis of een aantal specifieke kenmerken (zie ook: hEDS vs.HSD.)

Het is niet zo dat hEDS per definitie ernstiger is of meer klachten veroorzaakt dan HSD. Sommige mensen met HSD kunnen zelfs meer of ernstigere klachten hebben dan andere mensen met hEDS. Dit komt omdat bij beide aandoeningen de klachten erg verschillen van persoon tot persoon.

Bij beide aandoeningen is de behandeling gelijk. Omdat genezing (nog) niet mogelijk is, is de behandeling bij zowel HSD als hEDS erop gericht om de klachten en belemmeringen die iemand ervaart te verminderen. Welke behandeling nodig is hangt af van de specifieke klachten die iemand heeft, niet van de diagnose hEDS of HSD die iemand heeft.

Sommige artsen en onderzoekers denken dat de onderliggende oorzaak van hEDS en HSD hetzelfde is. Andere artsen en onderzoekers denken dat het gaat om twee verschillende aandoeningen. Of hEDS en HSD dezelfde of (deels) verschillende aandoeningen zijn, moet uit verder wetenschappelijk onderzoek blijken.

Wat is het verschil tussen HSD en hypermobiliteitssyndroom?

Mensen die nu de diagnose HSD zouden krijgen, kregen voor 2017 vaak de diagnose hypermobiliteit syndroom (HMS). In 2017 is er internationaal besloten om de diagnose hypermobiliteitssyndroom (Joint Hypermobility Syndrome) te laten vervallen en alleen de diagnoses hEDS en HSD nog te gebruiken. HMS is en HSD zijn dus twee verschillende namen voor dezelfde aandoening.

Schrijf je in voor onze nieuwsbrief

  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.