Typen / Criteria

EDS types

⁴ Overerving
De Ehlers-Danlos syndromen zijn genetische aandoeningen. Dit houdt in dat ze ontstaan door afwijkingen(mutaties) in het DNA. Ze zijn erfelijk, dat wil zeggen dat ze kunnen worden doorgegeven van ouder op kind.
Mensen hebben 23 paar chromosomen. Van elk paar chromosomen komt er één chromosoom van de vader en één van de moeder. Samen vormen ze het DNA, ons erfelijk materiaal. Elk chromosoom bevat heel veel genen. Doordat we van alle chromosomen een paar hebben, hebben we ook van elk gen 2 exemplaren.

Ziektes erven op verschillende manieren over. EDS erft of Autosomaal Dominant of Autosomaal Recessief over. In de tabel met types is te zien op welke manier welk type EDS overerft. We weten van alle soorten EDS hoe ze overerven. Van alle soorten EDS behalve hEDS weten we in welk gen of in welke genen een afwijking zit.

Autosomaal dominant wil zeggen dat iemand de ziekte van één ouder met EDS kan erven. Een kind dat een ouder met een autosomaal dominant overervende vorm van EDS heeft, heeft 50% kans om ook EDS te hebben.

Of je wel of geen EDS hebt hangt af van welk gen je van je zieke ouder hebt gekregen: het gen met of het gen zonder de mutatie die EDS veroorzaakt.
Het gen met de mutatie is dominant over het gezonde gen, waardoor je EDS hebt wanneer je ook het gen hebt. Wanneer je EDS hebt, is de kans dat je dit aan je kinderen doorgeeft 50 % per kind.

EDS die dominant overerft kan geen generatie overslaan. Iemand kan wel heel weinig klachten hebben waardoor het slechts lijkt alsof hij geen EDS heeft en de EDS een generatie overslaat.
Een kind met EDS kan meer of minder klachten dan de ouder hebben, dit is niet te voorspellen. Jongens en meisjes hebben even veel kans om de EDS te erven, jongens/mannen hebben bij hEDS vaak wel minder klachten.
Er kan ook een nieuwe afwijking ontstaan, een spontane mutatie, waardoor iemand als eerste in zijn familie EDS heeft. De kans daarop is heel klein.

Autosomaal Recessief:

Wanneer ouders drager zijn van EDS hebben ze één gen met, en één gen zonder de mutatie. Ze zijn zelf niet ziek omdat het gezonde gen (dus zonder mutatie) overheerst. Ze kunnen de mutatie wel doorgeven.

Recessieve vormen van EDS zijn heel zeldzaam. De mutatie is zeldzaam en de kans is heel klein dat twee ouders dezelfde mutatie hebben. Als beide ouders de mutatie hebben is de kans 25% dat ze een kind met EDS krijgen, 50 % dat het kind drager is net als de ouders en 25% dat het kind twee gezonde genen heeft en de ziekte dus ook niet meer kan doorgeven.
Als één van de ouders de mutatie heeft en de ander niet, kunnen de kinderen deze vorm van EDS niet hebben tenzij er een nieuwe mutatie ontstaat maar dit is erg zeldzaam. Kinderen kunnen wel drager zijn net als hun ouder, de kans hierop is 50%. Er is geen verschil tussen jongens en meisjes bij de overerving.

Referenties:

Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. 2017. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:148–157.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31539/full

Figure Beighton score Dr. Juul-Kirstensen

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8–26.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full