De afkorting EDS staat voor Ehlers Danlos Syndromen. Dit is een groep van zeldzame erfelijke bindweefsel aandoeningen waarbij een overrekbare huid, zeer mobiele gewrichten en kwetsbaarheid van verschillende organen op de voorgrond staat. Op dit moment vallen er dertien verschillende types EDS onder deze groep van aandoeningen, maar alle 13 zijn het op zichzelf staande erfelijke stoornissen. Van de meeste types is bekend welk gen de aandoening veroorzaakt. Alleen van het meest voorkomende type, hypermobiel EDS (hEDS) is nog niet bekend welk gen of welke genen de oorzaak zijn.
Bindweefsel zorgt voor de stevigheid van het lichaam en kan gezien worden als een soort lijm die het lichaam bij elkaar houdt. Omdat bindweefsel door het hele lichaam voorkomt kunnen er veel verschillende symptomen voorkomen bij mensen met EDS. Het kan bijvoorbeeld instabiele gewrichten veroorzaken, maar ook een kwetsbare of rekbare huid en problemen met de organen of bloedvaten. Het is afhankelijk van het type EDS en het betrokken gen welke symptomen iemand kan ervaren. Daarnaast verschillen de klachten ook sterk van persoon tot persoon. Pijn en vermoeidheid komen bij veel mensen met EDS voor.
Naast de klachten die direct door EDS veroorzaakt worden, zijn er ook andere aandoeningen die bovengemiddeld vaak samengaan met EDS. Dit worden ook wel comorbiditeiten genoemd. Met name bij hEDS komen bijvoorbeeld verstoringen van het zenuwstelsel en het immuunsysteem vaker voor. Angst en depressie, maar ook autisme en ADHD lijken vaker voor te komen bij mensen met hEDS.
De Ehlers-Danlos syndromen zijn genoemd naar twee artsen, Dr. Edvard Lauritz Ehlers en Dr. Henri-Alexandre Danlos, die de aandoeningen aan het begin van de 20e eeuw beschreven. In de loop van de tijd is er steeds meer ontdekt over EDS. Het aantal types is bijvoorbeeld toegenomen door nieuwe ontdekkingen. Soms veranderen ook de criteria voor een diagnose door nieuwe inzichten. De laatste indeling van de Ehlers-Danlos syndromen komt uit 2017.
Hoe vaak komt het voor?
EDS is een zeldzame groep van aandoeningen. Het verschilt erg per type hoe vaak het voorkomt. Ongeveer 90% van de mensen met EDS hebben het hypermobiele EDS (hEDS) type. Dit komt bij ongeveer 1 op de 3.100 tot 5000 mensen voor. Door onbekendheid wordt hEDS nog vaak gemist. Daarom is het mogelijk dat hEDS in werkelijkheid bij meer mensen voorkomt en dat het dus minder zeldzaam is dan nu wordt gedacht. Naast hEDS, zijn Klassiek EDS (cEDS) en vasculaire EDS (vEDS) de meest voorkomende vormen van EDS. Toch zijn dit beide zeldzame ziekten: cEDS komt bij ongeveer 1 op de 20.000 – 40.000 mensen voor en vEDS komt bij ongeveer 1 op de 100.000 tot 200.000 mensen voor. Alle andere types EDS zijn extreem zeldzaam. Ze komen bij minder dan 1 op de miljoen mensen voor. Sommige vormen van EDS zijn zelfs alleen maar in een paar families beschreven.
Hoe kun je EDS krijgen?
EDS is een genetische en daardoor erfelijke aandoening. De mens heeft gemiddeld 20.000 genen. Genen zijn de dragers van ons erfelijke materiaal en ze zijn heel belangrijk bij het goed functioneren van ons lichaam. Iedereen heeft dezelfde genen, maar de codes op deze genen verschillen van persoon tot persoon. Meestal maken de code verschillen op genen niet uit, ze zorgen er bijvoorbeeld voor dat de ene persoon blond haar heeft en de andere persoon bruin haar. Soms maken deze genetische code verschillen wel uit. Bij sommige ziektes kunnen verschillen in codering ervoor zorgen dat het lichaam een bepaalde stof niet goed kan maken. Bij veel vormen van EDS is dit een vorm van de stof collageen. Hierdoor werkt collageen minder goed bij mensen met EDS. Collageen komt door het hele lichaam voor, vooral in het bindweefsel. Bij mensen met EDS is het bindweefsel door het afwijkende collageen minder sterk. Hierdoor kan het bijvoorbeeld extra rekbaar zijn of juist snel scheuren.
De helft van je genen krijg je bij je geboorte van je vader en de andere helft van je moeder. Wanneer een ouder een genetische afwijking heeft, dan kan deze doorgegeven worden aan de kinderen. Bij de meest voorkomende types EDS is de kans 50% dat een kind hetzelfde type EDS krijgt als de ouder. Heel soms vindt er een spontane verandering plaats in de genen. Wanneer dit een gen is wat EDS veroorzaakt, dan kan je ook EDS krijgen zonder dat het in je familie voorkomt. Meer informatie over overerving is te vinden bij de informatie over de specifieke types EDS.
Hoe wordt de diagnose EDS gesteld?
In de meeste gevallen wordt er eerst gekeken naar de symptomen die iemand heeft. Passen de symptomen bij een specifiek type EDS? Soms is dit lastig te bepalen omdat de symptomen van de verschillende types kunnen overlappen. Als er een verdenking is van een type EDS waarvan de genetische oorzaak bekend is, dan kan er genetisch onderzoek gedaan worden. Hiervoor moet iemand naar een klinisch geneticus.
Meestal vindt er geen onderzoek door een klinisch geneticus plaats, omdat van het meest voorkomende hypermobiele type EDS (hEDS) nog geen genetische oorzaak bekend is. Dit type wordt daarom vastgesteld op basis van internationaal vastgestelde criteria. De laatste criteria voor hEDS zijn in 2017 vastgesteld. Wanneer er niet aan de criteria van hEDS voldaan wordt, maar iemand wel duidelijk klachten heeft door hypermobiliteit kan er ook sprake zijn van een Hypermobiliteit Spectrum Aandoening (HSA, in het Engels HSD, zie ook Wat is HSD?). Sinds kort wordt bij kinderen met hypermobiliteit, die geen genetisch type EDS hebben, alleen de diagnose HSD vastgesteld. Wanneer ze volwassen zijn en hun lichaam volgroeid is, kan er eventueel opnieuw gekeken worden of ze ook hEDS hebben. Meer informatie over de criteria voor de diagnose hEDS en HSD is ook te vinden op: hEDS vs.HSD.
Is er een behandeling voor EDS?
Op dit moment is er geen behandeling die EDS kan genezen. Sommige symptomen kunnen wel verbeteren door behandelingen of hulpmiddelen. Uiteraard hangt het erg van het type EDS en de symptomen af wat er nodig is. Fysiotherapie en ergotherapie kunnen voor veel mensen met hypermobiliteit erg handig zijn. Braces en een rolstoel kunnen bij hen ook nodig zijn om overbelasting te voorkomen. Bij mensen met een type EDS waar hart of vaten bij betrokken zijn, is begeleiding door een hart- en vaatspecialist nodig. Doordat bindweefsel door het hele lichaam voorkomt en mensen met EDS soms een hele verzameling aan klachten hebben, is het niet ongewoon dat mensen met EDS bij verschillende specialisten komen. Voor alle types EDS geldt dat de diagnose erg belangrijk is om een juiste behandeling te krijgen. Voor meer informatie zie ook: behandelingen.
Hoe ziet de toekomst eruit als je de diagnose EDS hebt?
EDS is een chronische aandoening, het gaat niet over. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de klachten soms wel. Dit komt doordat er vaak een opstapeling van klachten en bijkomende aandoeningen is. Bijvoorbeeld wanneer hypermobiele gewrichten vaak overstrekken of (deels) uit de kom gaan, dan kan dit de gewrichten beschadigen. Hierdoor kan iemand in de loop van het leven meer pijn krijgen en meer hulp(middelen) nodig hebben. Net als de klachten die voorkomen bij EDS, verschilt ook de toekomstverwachting erg tussen de verschillende types EDS, en van persoon tot persoon. De meeste mensen met EDS worden even oud als mensen zonder EDS. Alleen mensen met zeldzame types EDS waarbij scheuren van vaten of andere organen kunnen optreden, hebben een grotere kans op ernstige bloedingen, waardoor zij vaak minder oud worden.
