Disclaimer: Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen van lotgenoten en representeren niet noodzakelijkerwijs de mening van de VED. Verhalen zijn altijd individueel en worden om die reden niet medisch getoetst.
Hoi, ik ben Annette den Hollander en ben 30 jaar. Ik heb het Ehlers Danlos Syndroom Type 6B (musculocontracturale Ehlers Danlos, mcEDS) Dit type heeft 66 mensen op de wereld, en wij kregen dit dus ook te horen toen ik 18 jaar was, na een lange zoektocht.
Toen ik in 1994 samen met mijn tweelingbroertje werd geboren was er wel gelijk duidelijk dat er wel wat aan de hand was. Ik werd geboren met klompvoetjes en moest worden gereanimeerd. Ook ben ik toen getest op het Ehlers Danlos Syndroom, maar dit kwam er toen niet uit. Er was wel uiteindelijk duidelijk dat er iets met mijn bindweefsel was, dus er is simpelweg jaren gezegd dat ik een bindweefselziekte had. Ook zijn wij elk jaar naar een professor in Leuven geweest die ook foto’s heeft rondgestuurd.
Op school was het hierdoor niet makkelijk dat het onbekend was. Ik zat op een school voor kinderen met een beperking maar doordat ik wel wat uiterlijke symptomen heb (wat achteraf dus door dit type komt), werd ik hierdoor wel gepest. Ik moest bijv. op m’n 12/13de al een borstvergroting doen, was doof, had een andere stem, of ik stelde mij aan. Toen ik op m’n 18de foto’s of verhalen hoorde en zag van de andere 66 personen, was dit dus best confronterend.
Net voor mijn 18de werden wij gebeld door mijn klinisch geneticus in het LUMC. Zij was naar een congres geweest en zag foto’s wat wel erg op mij leek. Mijn ouders en ik moesten bloedprikken en daarna moesten wij 3 maanden wachten. In februari 2012 werden wij uiteindelijk gebeld en kregen wij een gesprek dat ik inderdaad Ehlers Danlos Type 6B had. Mijn ouders waren allebei drager, dit kon alleen als ze heel in de verte dezelfde opa hebben gehad en dit gen is dus generaties lang doorgegaan…
De symptomen zullen bij veel mensen hetzelfde klinken. Snel gewrichten uit de kom, snel blauwe plekken maar vooral snel (spontane) bulten/zwellingen. Deze zwellingen blijven vooral lang aanhouden. Wanneer er bij mij een gewricht uit de kom gaat, schiet ik compleet vast, en moet er dus een ambulance worden gebeld, want ik kan hem zelf niet terugzetten. Daarnaast is het bij mij niet mogelijk om een bloeddruk te meten omdat ik hier al snel een zwelling in mijn arm van krijg.
Ik zit in een elektrische rolstoel, maar kan kleine stukjes lopen. Ik kan niet lopen zonder hulpmiddelen. Daarvoor draag ik eigenlijk de gehele dag orthopedische schoenen. Maar het is altijd een drama om deze aan te meten, te passen of in te lopen. Ook braces, drukverbanden etc doet bij mij al snel zeer omdat mijn huid erg los zit en snel heen en weer schuift, waardoor een brace aan mijn huid trekt. Maar dit zorgt vaak bij artsen en andere therapeuten voor veel onbegrip, want zij vragen toch een braces, kousen of verbanden voor mij aan, en snappen dan niet waarom mijn huid dit simpelweg dan niet aankan.
Omdat dit type niet veel voorkomt is het voor iedereen lastig te handelen. Zo heb ik zo’n 3 jaar nierbloedingen gehad en niemand wist waar vandaan, normaal krijg je dit alleen met een groot ongeluk, maar deze had ik dus om de 5 weken. Om de 5 weken lag ik uit het niets de foetushouding van de pijn. Ik had wel een niersteen, maar artsen zeiden dat deze geen kwaad kon. Al heb ik 3 jaar geroepen van wel. Na 3 jaar is deze steen gaan wandelen en moest deze eruit. Dit is uiteindelijk nog een heel proces geweest van 3 operaties in 5 weken tijd en daarna was ik nog een aantal maanden incontinent. Uiteindelijk heb ik geen nierbloedingen meer gehad.
Daarnaast heb ik in 2016/2017 een maagvernauwing gehad. De onderkant van mijn maag was vernauwd/dicht, waardoor er geen voedsel meer naar mijn darmen kon en mijn maag vol bleef. Na 3 keer proberen de onderkant van mijn maag op te rekken, ben ik uiteindelijk (na veel miscommunicatie met artsen) geopereerd en heb ik een nieuwe onderkant gekregen van mijn maag. Hier moest mijn lichaam erg lang aan wennen.
Momenteel woon ik al 8 jaar op mijzelf in Zoetermeer. Toen ik op mijzelf wilde waren wij al opzoek naar begeleid wonen, maar omdat ik (als alles in de kom zit) gewoon alles zelf kan, ben ik te zelfstandig voor begeleid wonen. Ik wil ook alles zelf zoveel mogelijk doen, want als er iemand mij aanraakt, doet dit al snel zeer. Momenteel woon ik dus zelfstandig met een alarmknop bij een alarmcentrale en heb een sleutelkluisje bij mijn deur. Ik merk alleen in de afgelopen 8 jaar dat het zelfstandig wonen vaak wel te zwaar is. Als alles in de kom zit, kan ik alles zelf. Maar wanneer ik naar de EHBO ben geweest en naar huis wordt gestuurd om te revalideren, kan ik dit een paar weken niet… en dan is thuiszorg ook niet gelijk geregeld. Wat dit betreft merk ik wel dat er nog te weinig aandacht is voor onbekende types.
Daarnaast werk ik zelf ook in de zorg. Ik werk in de beveiliging van een verzorgingshuis. Dit doe ik +/- 2 dagen in de week, maar dit is per week verschillend. Ik doe middag en avonddiensten, en ook in het weekend, dus dit vind ik heel erg fijn af te wisselen met mijn privé afspraken. De diensten zijn alleen wel in m’n eentje, dus als ik plotseling ziek raak, is het soms wel lastig hier vervanging voor te zoeken, omdat er toch 24/7 iemand moet zitten.
Mochten er nog vragen zijn, hoor ik het graag! (via info@ehlers-danlos.nl )
Groetjes,
Annette
