Ervaringsverhaal van Wim over vEDS
Disclaimer: Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen van lotgenoten en representeren niet noodzakelijkerwijs de mening van de VED. Verhalen zijn altijd individueel en worden om die reden niet medisch getoetst.
Janine 6 oktober 2024 “ONS VERHAAL”
Voorwoord
Het is vandaag 6 april 2025
In de afgelopen maanden liep ik met de gedachte rond om “ONS VERHAAL” te vertellen. Een verhaal dat 6 maanden geleden begon op zondagochtend 6 oktober 2024, een verhaal waarvan wij de afloop voor onmogelijk hebben gehouden, een verhaal van hoop, frustratie, maar vooral van verdriet.
Als ik mij mag voorstellen, ik ben Wim, een echtgenoot, vader en opa. Een familieman, die houdt van zijn dierbaren en geniet als het goed met ze gaat. Maar ook strijdbaar en iemand die hoop heeft in tijden als het slecht gaat in het leven.
Zondagochtend 6 oktober 2024
Ik neem U mee naar zondagochtend 6 oktober. De ochtend waarop mijn schoonzoon belde met de mededeling dat mijn dochter hevige pijnen had in linker- en rechterzijde in de buikstreek. Hij heeft correct gereageerd en al een ambulance gebeld, dit omdat in mijn familie 5 personen, het syndroom van vasculaire Ehlers-Danlos hebben en nog belangrijker, de vasculaire internist van het universitaire ziekenhuis waar zij patiënten zijn, verteld heeft: “Bij hevige pijnen in de buik direct komen en wel met spoed”.
Na deze verontrustende mededeling, snelde ik naar mijn dochters huis. Ondertussen waren de ambulancemedewerkers gearriveerd. U kunt zich wel voorstellen hoe zo’n eerste onderzoek verloopt.
Mijn dochter was de zaterdag ervoor zo ziek, dat ze heel de dag op bed had gelegen.
Na een hoop vragen van het ambulancepersoneel en verspilling van kostbare tijd, door ons erop te wijzen dat als ambulancevervoer niet noodzakelijk is de rekening voor de aanvrager is.
Uiteindelijk vertrokken de twee vrouwelijke ambulancemedewerkers met een lege bus.
Beschamend, maar ook een “lack of knowledge “. In mijn visie wat je niet ziet, wil niet zeggen dat het er niet is, terwijl je wel hevige pijnen hebt.
Dan maar met eigen vervoer naar LUMC Leiden-SEH. De dienstdoende SEH-artsen stelden, iets in de linker- en rechterzijde moet iets met nierstenen zijn. Dit terwijl er eigenlijk een alarm moet afgaan, omdat wij in dit ziekenhuis bekend staan als patiënten met vasculaire Ehlers-Danlos Syndroom.
Ik dacht nog, misschien tegen beter weten in “gelukkig nierstenen” dit gaat goed komen.
De hevige pijnen bleven, de inmiddels uitgevoerde CT-scan gaf antwoord.
“Een scheur in de binnenwand van de slagader aanhechting van de linkernier”
Er werd besloten hier verder niets aan te doen. De linker nier zou minder bloed krijgen en uiteindelijk vanzelf afsterven. De algemene gedachte hierachter is, U heeft vEDS en invasie is riskant. In mijn ogen wordt er heel makkelijk gesteld “een mens heeft toch twee nieren“ en zeker in het geval van een patiënt met vEDS!
De helse pijnen bleven! Zo erg dat liggen niet ging en zij op haar knieën op bed kroop.
7 oktober 2024
De vaatchirurg en de dienstdoende zaalarts stellen op 7 oktober vast, dat rechternier het goed doet. Deze neemt de functie van de linkernier over. Als leek (geen dokter zijnde), zag ik een progressieve lijn naar boven, op de schrijver naast het bed.
“Dit is goed nieuws,” flitste er door mijn hoofd.
Een ziekenhuis en zeker een universitair ziekenhuis is om beter te worden? Hier werken de knapste koppen van Nederland. Kundige mensen met ervaring en een netwerk van idem dito collega’s all over the world.
8 oktober 2024
Tijdens het bezoek op 8 oktober zagen mijn vrouw en ik dat de progressieve lijn van de schrijver, verticaal naar beneden ging, wat is dit? “De rechternier moet extra werken”, wordt er door de zaalarts gezegd.
Bij het verlaten van het ziekenhuis op weg naar huis zei ik tegen mijn vrouw. “Het zal toch niet!” waarop zij terecht antwoordde: “De helse pijnen zaten zowel aan de linker- als rechterzijde.” Ook al ben je geen dokter 1+1=2 en vrees je het ergste!
10 oktober 2024
Bij het bezoek op 10 oktober rond 17.00 uur zagen we het al, de vaatchirurg en internist zaten rond het bed en hun gezichten spraken boekdelen. De CT-scan gaf slecht nieuws.
Rechternier had ook een dissectie, maar ook was er vastgesteld dat er verwijdingen in de vaten naar lever en milt zijn. Bij het vertrek van de internist, schoot ik hem op de gang aan met de vraag, “Hoe kan dit, dat de situatie in zo’n korte tijd escaleert met slechte plekken op allerlei plaatsen?”
Zijn antwoord was kort en bondig “Dit is nu die (vEDS) ziekte.”
U begrijpt aan dit antwoord heb ik niets. Later in dit verhaal zult U ook lezen “Men weet het niet.” Dit onwerkelijke scenario is werkelijkheid geworden. Temeer daar onze lieve dochter nooit last van enige problemen heeft gehad na het vaststellen van een mutatie in het Col3A1 gen.(*)
Met andere woorden komt deze “tikkende tijdbom” dan zomaar plotseling. Dit ondanks, dat zij altijd gezond heeft geleefd, nooit gerookt, geen alcoholische dranken, de voorgeschreven Celiprolol (bloeddrukverlager), sinds de diagnose (2017) trouw slikte.
Eerder na veel aandringen voor het maken van een CT-scan, deze eindelijk pas in maart 2024 kreeg. De uitslag van deze CT-scan was: ”je hebt prachtige vaten”.
11 oktober 2024
Uiteindelijk wordt er 11 oktober besloten, 5 dagen na opname, via invasieve radiologie de lever en milt af te pluggen. De rechternier werkt nog voor 50%.
Nu ik dit verhaal op papier zet valt het mij wederom heel zwaar. In gedachten ga ik terug in de tijd als ik mijn dochter weer op haar voorhoofd kus en denk “meisje, meisje wat is dit een lijdensweg” temeer daar de helse pijnen maar blijven aanhouden. De pijnen sloegen door alle tot nu toe verkregen medicatie heen. Later werd er verteld als de pijn door de medicatie heen slaat, is er sprake van een dissectie of dergelijk.
De komende dagen tot 29 oktober
De komende dagen gaan gepaard met veel ups en downs zoals lekkende pluggen, een verdenking op een longontsteking etc.
Daar dit verhaal leesbaar moet blijven en hoop moet bieden aan eenieder die dit leest, zodat we dit gezamenlijk via de VED (patiëntenvereniging) vEDS beter op de klinische kaart kunnen zetten. Een preventieve zorg, die echt daadwerkelijk soelaas biedt gesteund door nieuwe anno 2025 technieken.
Onze dochter moet nu ook dialyseren. Knap en moedig, daar de behandeling wel 4 tot 6 uur duurde en zij erna doodmoe was. Zeker als je de dag ervoor aan de dokter, maar ook aan je moeder vraagt, “Mamma, ik ga toch niet dood? Ik wil naar huis, naar mijn zoon.”
De pijnen bleven aanhouden, weer meer morfine. Heb de medewerker van de pijnpoli veelvuldig met een grotere morfine pomp gezien. Zeker de laatste dagen!!!
29 oktober 2024
Voor 29 oktober stond er weer een dialyse gepland. De nacht ervoor en in de vroege ochtend weer hevige pijnen. Het schema werd hals over kop aangepast. Eerst een CT.
Als ik ’s ochtends vroeg sta te wachten zie ik de dienstdoende vaatchirurg aankomen.
“Loop maar mee,” zei ze.
Aangekomen in onze dochters kamer, zei ze: “pak een stoel,“ en begint ze de bevindingen van de CT-scan op te sommen.
“Uw middelste slagader naar de darmen is aangedaan en bloedt.”
“We kunnen niets meer voor je doen en ….. je gaat binnenkort dood.”
Haar wereld stort in!!
Waarom geen laatste poging, is er dan niks meer mogelijk? Is er overleg geweest met andere universitaire ziekenhuizen in binnen- en buitenland? Waar kunnen we haar ergens brengen?
De laatste uren zijn intens en heel verdrietig geweest. Waarom, waarom, vraag je je af.
Zo’n fantastische jonge vrouw, pas 38 jaar oud, een lieve moeder van zoontje van 6 jaar en echtgenote. Met een watertje heeft onze lieve dochter nog met ons op het leven geproost laat op die vreselijke 29 oktober 2024.
“HET LEVEN KOMT ZOALS HET KOMT EN GAAT ZOALS HET GAAT,” zegt ze.
30 oktober is zij dan om 15.40 overleden.
Tot slot mijn overdenkingen
Na deze tragedie, waarin plotseling in zo’n korte tijd, binnen 3 1/2 week het vasculaire Ehlers Danlos Syndroom zo heftig opspeelt met de dood tot gevolg,
waar de internist op mijn vraag als antwoord zegt: “Dit is nu die ziekte (vEDS)”, waarin de goede man aangeeft “we weten het niet” en waarschijnlijk bij gebrek aan beter Celiprolol aan vEDS-patiënten blijft voorschrijven,
waar de vaatchirurg informeel op 30 oktober zegt: “met vEDS kunnen we eigenlijk niet zoveel, zijtakken van de aorta worden meestal gecoiled.” En hoofdschuddend zijn bedenkingen aangeeft over de werking van Celiprolol,
ben ik van mening dat anno 2025 een andere preventieve zorg onderzocht moet worden.
Als je bedenkt dat in onze familie, een mutatie van slechts 1 aminozuur in het Col3A1 gen (*) verantwoordelijk is voor al deze tragedie, verdriet en gemis van geliefden en dat het duidelijk is waar deze mutatie precies zit, dan moet er toch een oplossing gevonden kunnen worden om dit te corrigeren?
Ik vraag mij dan ook af:
Wat is de status van onderzoek?
Zijn er voldoende gelden aanwezig?
Wie is die medische specialist die het verschil gaat maken voor vEDS patiënten?
Welke instanties moeten we benaderen?
Allemaal vragen waarop ik het antwoord niet heb, maar niks doen is geen optie!
Graag nodig ik dan ook eenieder uit die zich voor deze zaak wil inspannen om via de vereniging van Ehlers-Danlos patiënten contact op te nemen.
Tenslotte dank aan de vereniging van EDS-patiënten die mij de mogelijkheid hebben geboden om “ONS VERHAAL“ te mogen vertellen.
(*) COL3A1-gen bevat de genetische informatie om het eiwit collageen type 3 aan te maken. Een essentieel eiwit voor sterk bindweefsel in holle vaten.
Wim.
