Syndroom betekent ‘een verzameling van steeds samen voorkomende problemen’.
Bij EDS wordt ook wel gesproken van een ´multisysteem aandoening´Voordat er een diagnose EDS gesteld wordt hebben de meeste mensen al een lange weg langs artsen en ziekenhuizen afgelegd. Voordat alle klachten door je arts of jouzelf aan elkaar gelinkt zijn, ben je vaak al jaren op zoek naar een verklaring voor al je klachten. Tenzij anderen in de familie je al voor zijn gegaan zodat je weet in welke hoek je het zoeken moet.
Voor een uiteindelijke diagnose heb je een verwijzing van je huisarts of behandelaar nodig naar een specialist. Bij verdenking van hEDS zal dit in de meeste gevallen een revalidatiearts of reumatoloog zijn. In geval van een vermoeden van een van de andere typen EDS, is een verwijzing naar de klinisch geneticus noodzakelijk. Dit traject wordt vooral ingezet indien er aanwijzing is voor hart- en of vaatproblematiek. De klinisch geneticus kan het DNA laten testen op een afwijking in de genetica van het bindweefsel/collageen. Bij het hEDS type is het exacte pathogene gen nog niet bekend, diagnostisering vindt plaats door middel van het in kaart brengen van alle klachten en de familiegeschiedenis. Een zogenaamde klinische diagnose.
Aan de hand van de Beighton Scale wordt bekeken hoe hypermobiel je bent. Verder wordt er naar de huid gekeken en dan met name de rekbaarheid, structuur daarvan, en de aanwezigheid van opvallende littekens. Men gebruikt hiervoor de criteria van Malfait et.al (2017), Classificatie Malfait Er zullen ook andere collageenaandoeningen zoals Marfan, Loeys- Dietz of Osteogenesis Imperfecta worden bekeken en zodoende worden bevestigd of uitgesloten
Beighton score: maximaal 9 punten
- Wanneer de onderarm en hand plat op tafel liggen en de elleboog 90 graden gebogen, kan de pink meer dan 90 graden passief (met hulp) omhoog worden gebogen ten opzichte van de hand. 1 punt per kant.
- Met gestrekte arm naar voren kan de duim passief (met hulp) tegen de onderarm worden bewogen. 1 punt per kant.
- Met de arm gestrekt op zij en de hand met handpalm naar boven omlaag gebogen kan de elleboog meer dan 10 graden overstrekken. 1 punt per kant.
- Staand kan de knie meer dan 10 graden overstrekken. 1 punt per kant.
- Staand met rechte knieën en benen tegen elkaar 1 punt wanneer met vlakke handen de vloer kan worden aangeraakt.
Als niet aan alle criteria wordt voldaan om de diagnose Ehlers-Danlos te stellen, maar er wel sprake is van hypermobiliteit waarbij je klachten van de hypermobiliteit ondervindt, en andere diagnoses zijn uitgesloten, wordt er gesproken van Hypermobiliteits Spectrum Aandoening, HSD. Een hypermobiel persoon zonder bijkomende klachten, zoals een danser of turnster, heeft dus geen HSD.
Wanneer er wel een specifieke DNA-afwijking wordt gevonden, wordt de diagnose aan de hand daarvan gesteld op het bijbehorende type Ehlers-Danlos.
Omdat een onjuiste diagnose, en daaruit voortkomend een onjuiste behandeling tot ernstige complicaties en verergering van de medische situatie kan leiden, is het van belang het juiste traject te volgen.
