Gerda Hiemstra is 46 jaar en woont met haar man en dochtertje in Leeuwarden. Gerda weet sinds drie jaar dat ze vasculaire EDS heeft

Het vasculaire type van EDS (vEDS) wordt veroorzaakt door een defect van het COL3A1-gen, waardoor er een tekort aan collageen III ontstaat. Dit type bindweefsel geeft stevigheid en elasticiteit aan huid, bloedvaten en interne organen; bij vasculaire EDS treden dan ook juist hierin problemen op. Het vaattype van EDS is, net als de meeste andere EDS-typen, autosomaal dominant erfelijk. Dit houdt in dat een kind van iemand met vasculaire EDS 50% kans heeft om de aandoening zelf ook te hebben.

Diagnosetraject

Gerda Hiemstra is twee keer geopereerd aan haar schouder, de eerste keer al toen ze 17 was. Dat ze hypermobiel was, werd al vroeg duidelijk. In 1994 heeft de fysiotherapeut geopperd dat ze misschien Ehlers-Danlos had. Een bezoek aan de huisarts leverde een doorverwijzing naar de reumatoloog op, maar die vroeg Gerda ‘of ze wel wist wat een genetisch onderzoek kostte’. Bovendien kon het volgens hem nooit zo zijn dat zij EDS had – en dat was het dan.

Een paar jaar later, Gerda was 27, knapte haar darm, zonder dat duidelijk was waarom. Pas na vijf dagen ziekenhuis werd duidelijk dat ze een darmperforatie had. Gerda was toen al heel ziek en werd alleen maar zieker. Ze kreeg een tijdelijke stoma. Die mocht er later wel weer uit. Het herstel ging moeizaam. In 2013 werd haar dochter geboren. Na de bevalling knapte ze maar niet op. Ze zocht steeds weer naar redenen waarom haar lijf maar niet de oude wilde worden. Die waren er ook wel: ze had een keizersnee gehad, ze was laat moeder geworden, alles was anders sinds ze een baby had en tijdens de bevalling had ze veel bloed verloren. Maar desondanks duurde het wel erg lang. De bezoeken bij de huisarts leverden niks op en ook de reumatoloog kon niks anders vinden dan een laag vitamine D-gehalte. Geen enkele arts heeft in al die jaren gedacht: je hebt een darm die geknapt is op je 27ste en je bent hypermobiel – dat is bijzonder.

“Wat loop jij raar. Wat is er?”

Haar dochter was 8 maanden toen Gerda ‘s ochtends op de parkeerplaats van haar werk liep en voelde dat haar been raar deed. Een collega die achter haar liep zei: “Wat loop jij raar. Wat is er?” Daarna constateerde ze dat Gerda’s mond niet scheef was, dus dat het geen hersenbloeding kon zijn. Zelf wist ze wel dat het niet in haar hoofd, maar lager zat. Ze had een raar gevoel in haar buik, bovenbeen en lies.

Gelukkig werkte ze in het ziekenhuis en ‘s ochtends om acht uur was het nog mooi rustig op de spoedeisende hulp. Ze dacht dat het wel een spier zou zijn. Op haar bovenbeen zat een rare bobbel, maar toen de arts bij de spoedeisende hulp niet naar spieren maar naar haar vaten keek, schrok ze. En toen de arts zei dat hij haar zelf even naar de vaatchirurg zou brengen als ze niet werd opgehaald, kreeg ze door dat er iets serieus mis was. Gerda had een dissectie – een scheuring van de slagader. Ze kreeg een stent, een buisje om het bloedvat open te houden, en een spoedverwijzing naar de klinisch geneticus. Nu, zo’n drieënhalf jaar later, heeft ze nog een beetje restschade aan haar linkerbeen.

“Dit is wat het is. Je gaat niet meer vooruit. Wel zal je langzaam achteruit blijven gaan”

Destijds zat Gerda binnen een maand in het UMCG bij Eelco Dulfer. Hij deed het lichamelijk onderzoek en er werd bloed afgenomen. Nu was het afwachten. Zeven maanden later, in oktober 2014, kreeg ze de uitslag: EDS, het vasculaire type.

Vroeger heel lenig

Haar moeder vertelde dat Gerda vroeger heel lenig was geweest. Ze kan zich dat zelf niet zo herinneren en ook nu ervaart zichzelf niet als heel lenig. Aanvankelijk dacht ze dan ook dat haar ziekte alleen invloed had op haar vaten. Wel wist ze dat ze de typische gelaatskenmerken had van het vasculaire type: geen oorlellen, terugtrekkend tandvlees, dunne lippen, een spits gezicht en ook dun haar is een kenmerk. Dit las ze allemaal pas later, maar het verklaarde waarom de klinisch geneticus hier foto’s van maakte. Ook heeft ze heel snel blauwe plekken. Zelfs tijdens het onderzoek ontstond er een na een lichte aanraking van de KG. Deze schrok van de snelheid waarmee die blauwe plek ontstond.

Typische afwijkingen van de spieren

Na de diagnose ging ze verder met alles wat ze daarvoor ook al deed. Ze werkte en zorgde samen met haar man voor hun dochter, maar wat ze aan energie tijdens de zwangerschap had ingeleverd, kwam nooit meer terug. Heel lang heeft ze dat ontkend, tot haar man haar op een dag heel erg duidelijk maakte dat het zo niet langer kon. Ze ging naar de huisarts en kreeg een poliklinisch revalidatietraject. Dat was tegelijkertijd leerzaam en confronterend. Van de ergotherapeut heeft ze vooral geleerd dat ze wel heel veel van zichzelf moet en dat de vloer echt niet elke dag gezogen en gedweild hoeft. De revalidatiearts zei op een dag: “Dit is wat het is. Je gaat niet meer vooruit. Wel zal je langzaam achteruit blijven gaan.” Ze is toen heel boos geworden en heeft een personal trainer in de arm genomen. Dat liep op niks uit. De ene dag kan ze van alles en de andere dag niks. Echt opbouwen was er niet bij. Onlangs is ze bij dr. Voermans, neuroloog, geweest en die constateerde dat haar spieren typische afwijkingen vertoonden. Ze had zich nooit gerealiseerd dat dit ook bij vEDS hoort. Maar het verklaart de vermoeidheid en pijn wel.

Dus dit is het, hier staat ze nu. Gerda is blij dat de erkenning er na al die jaren is. Als ze zich bij het ziekenhuis meldt, gaan alle alarmbellen rinkelen. Als ze twijfelt en de huisarts heeft geen tijd, mag ze zich meteen bij de spoedafdeling melden. Ook mag ze altijd rechtstreeks contact opnemen met de internist en dat is toch wel fi jn. Gelukkig worden haar vaten jaarlijks gecontroleerd en is ze stabiel. Maar het is ook een hard gelag. Vasculaire EDS kent een beperkte levensverwachting en daar worstelt ze mee. Het gaat met vallen en opstaan.